Charcot-Marie-Tooth Sendromu
Tanım ve Genel Bilgiler:
Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), en sık görülen kalıtımsal nörolojik bozukluklardan biridir ve Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 2500 kişide bir görülmektedir.
Bu hastalık, 1886 yılında Profesör Jean-Martin Charcot ve öğrencisi Dr. Pierre Marie tarafından Paris'te ve Henry Tooth tarafından İngiltere'de tanımlanmıştır.
Hastalığın Özellikleri:
CMT, herediter motor ve duysal nöropati veya perinöral müsküler atrofi olarak bilinir. Spesifik bir işitsel nöropati türüdür.
Periferik motor nöron hastalığı olarak bilinse de, 1970'lerden itibaren işitme kaybında da rol oynadığı gösterilmiştir.
Yapılan çalışmalarda, I. Dalga'da gecikme gözlenmiştir.
Uzun dönemlerde işitsel dejenerasyon başladığında ABR (Auditory Brainstem Response) yanıtları elde edilemez.
Anahtar Kelimeler
charcot-marie-tooth sendromu, CMT hastalığı, kalıtımsal hastalık, nörolojik bozukluk, Amerika Birleşik Devletleri, ABD, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, Paris, Henry Tooth, İngiltere, hastalık özellikleri, CMT, herediter, motor, duysal nöropati, herediter motor, perinöral masküler atrofi, spesifik, işitsel nöropati, preferik motor nöron, işitme kaybı, ABR I. dalga, dalga gecikmesi, işitsel dejenerasyon, ABR, auditory brainstem response, ABR yanıtları