Konjenital İşitme Kaybı Risk Faktörleri | Konjenital & Edinsel İşitme Kayıpları

Öncelikle konjenital kelimesinin anlamını açıklayalım: "Konjenital" terimi, doğuştan gelen anlamına gelir. Konjenital hastalıklar ise, bebek doğduğunda mevcut olan hastalıklardır. Bu hastalıklar genetik faktörler, enfeksiyonlar veya annenin beslenme alışkanlıklarına bağlı olarak ortaya çıkabilir.

Tıbbi kayıtlar incelendiği zaman, konjenital işitme kayıplı bebeklerin oranı, 1000'de 1-4 aralığında değişmektedir. Her 1000 yenidoğan'dan 2-3'ünde ileri derece de işitme kaybı teşhis edilmiştir. Bu işitme kayıplarında, yoğun bakımda yatış öyküsü bulunan bebeklerin sayısı ise %4 olarak açıklanmıştır.

Yaygın nedenler incelendiği zaman;

• Çocukluk yıllarında yaşanılan hastalıklar,

• Kazalar,

• Travmalar,

• Bazı ilaçlar ile oran yaklaşık %6'ya çıkmaktadır.

Konjenital ve Çocukluk Çağında İlerleyici İşitme Kayıpları Risk Faktörleri:

• Bakıcı kaygısı,

• Ailede kalıcı işitme kaybı öyküsü,

• Yeni doğan yoğun bakım ünitesinde (YDYBÜ'sinde) 5 günden fazla kalma,

• Yardımcı solunum cihazı gerektiren durumlar,

• Gentamisin, tobramisin vb. gibi ototoksik ilaç kullanımı,

• Loop diüretikleri (furosemid),

• Kan değişimini gerektiren hiperbilirubinemi,

• İntrauterin enfeksiyonlar (CMV, rubella, sifiliz, toxoplazma...),

• Kulak kanalı, kulak memesi, kulak kepçesi, temporal kemik anomalileri vb. gibi kraniyofasiyal anomaliler,

• Sensörinöral ya da iletim tipi işitme kaybı yapan sendromların varlığı,

• Nörofibramatozis, osteopetrozis, Usler sendromu,

• Nadir görülen Waardenburg, Alpert, Pendred, Jervell, Langer-Nielsen sendromları vb. gibi progresif, geç başlayan işitme kaybına neden olan sendromlar,

• Nörodejeneratif bozukluklar (Hunter sendromu),

• Sensöri-motor nöropatiler (Friedrich ataksisi, Charcot Marie Tooth sendromu),

• Bakteriyel ya da viral enfeksiyonlar (HSV, varicella vb.),

• Menenjit gibi sensöriyel işitme kaybıyla ilişkili olan ve kan kültürü pozitif çıkan postnatal enfeksiyonlar,

• Bazal kafatası, temporal kemik kırıkları,

• Kemoterapi,

• Düşük doğum ağırlığı (1500 gramdan düşük olan doğum ağırlığı),

• Bakteriyel menenjit,

• Sepsis,

• Düşük APGAR skorları,

• Beş gün ya da daha uzun süren mekanik ventilasyon uygulamaları,

İşitme kaybına sebep olan patolojik durumun; doğum öncesi, doğum sırası ve doğumdan hemen sonrası dönemde gerçekleşen işitme kayıpları "doğumsal (konjenital)" işitme kayıpları, yaşamın sonraki dönemlerinde gerçekleşen işitme kayıplarına ise "edinsel" işitme kayıpları olarak gruplandırılabilir. Bundan hareketle;

1. Doğumsal (Konjenital) İşitme Kayıpları,

2. Edinsel İşitme Kayıpları olmak üzere iki sınıflandırma da incelemek mümkündür.

1-) Doğumsal (Konjenital) İşitme Kayıpları: Doğumsal kaynaklı işitme kayıpları, sadece genetik ya da doğum öncesi sorunlardan dolayı oluşan işitme kayıplarını kapsamamaktadır. Doğum ve hemen sonrasındaki dönemde gerçekleşen işitme kayıplarını da kapsamaktadır.

Doğumsal işitme kayıpları, genetik ve genetik olmayan işitme kayıpları olarak sınıflandırmak mümkündür.

• Hamilelik döneminde geçirilen; Rubella, sifiliz, CMV, herbes vb. gibi enfeksiyonlar,

• Anoksi, hipoksi, prematüre doğum, düşük doğum apırlığı gibi doğumsal nedenler,

• Hiperbiluribinemi,

• Ototoksik ilaç kullanımı...

1.1-) Kalıtımsal İşitme Kayıpları: Genetik materyaldeki bozulma sonucu oluşan işitme kayıpları, sendromik olmayan genetik işitme kayıpları ve sendromik olan işitme kayıpları olarak iki ana kategoriye ayrılabilir. Genetik işitme kayıpları, farklı biçimlerde gelişebilir ve ilerleyebilir.

Kalıtımsal sendromik işitme kayıpları, genellikle Pendred ve Jervell ve Lange-Nielsen Sendromları hariç, ılımlı veya tutarsız bir seyir izler ve çeşitli klinik bulguları içerebilir. Sendromik ve sendromik olmayan olguların tanısı; anamnez, fizik muayene, laboratuvar testleri ve radyolojik değerlendirme gibi yöntemleri kapsar. Bu değerlendirmeler, ek klinik bulguların varlığını veya yokluğunu tespit ederek, sendromik olguların sendromik olmayanlardan ayırt edilmesine yardımcı olur.

1.1.a-) Kalıtımsal Sendromik Olmayan İşitme Kaybı: Sendromik olmayan işitme kaybı, sadece işitme kaybı ile karakterize olup, başka sistemik belirtilerle ilişkili değildir. Prelingual sendromik olmayan işitme kayıplarının yaklaşık %75'i otozomal resesif, %10-20'si otozomal dominant, %2-3'ü X'e bağlı ve %1'den azı mitokondriyal kalıtımla geçer.

• Otozomal Resesif Geçişli Kalıtımsal İşitme Kayıpları: Genellikle doğuştan olup, ileri veya çok ileri derecede sensörinöral işitme kaybına neden olur. Bu işitme kaybı, tüm frekansları etkiler.

• Otozomal Dominant Geçişli Kalıtımsal İşitme Kayıpları: Genellikle geç dönemde başlayan ve ilerleyici bir seyir izler. Aile üyelerinde benzer şekilde gelişir. Odyogramda yüksek frekanslarda işitme kaybının daha belirgin olduğu, düşük frekanslarda ise işitmenin normal olduğu görülür. Orta, ileri veya çok ileri derecede işitme kayıpları olabilir. Bu tür işitme kaybı postlingual dönemde başladığından, bu çocukların konuşma gelişimi daha iyi durumdadır.

1.1.a.a-) X'e Bağlı Sendromik Olmayan İşitme Kayıpları: Otozomal dominant veya resesif sendromik olmayan kalıtımsal işitme kayıpları, sendromik X'e bağlı işitme kayıplarına göre daha nadir görülür. İşitme kaybı genellikle prelingual dönemde başlar ve nadiren ilerler. Hafif dereceden çok ileri dereceye kadar geniş bir yelpazede görülebilir, çoğunlukla çok ileri derecede ve tüm frekansları etkileyen bir kayıp şeklinde gözlemlenir.

1.1.a.b-) Mitokondriyal Sendromik Olmayan İşitme Kayıpları: Anne, mitokondriyal kalıtıma sahip bir mutasyon taşıdığında, tüm çocuklar işitme kaybı riski taşır. Sendromik olmayan formda görülen mitokondriyal işitme kayıpları, orta veya yüksek frekansları etkileyen ve ilerleyici özellikte olan işitme kaybı şeklindedir.

Aşağıda işitme kaybına neden olan kalıtımsal bozukluklar yer almaktadır:

Michel Aplazisi: Temporal kemiğin petroz parçası tamamen gelişmemiştir. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Tanı, görüntüleme teknikleriyle konulur.

Mondini Aplazisi: Kemik ve membranöz labirent kısmi olarak gelişmiştir. Koklea 2.5 tur yerine 1 veya 1.5 tur atar. Vestibüler yapılar da etkilenebilir. Otozomal dominant geçişlidir ve tek veya çift taraflı olabilir.

Scheibe Aplazisi: Otozomal resesif geçişlidir. Kemik labirent tamamen, zar labirent ise sadece üst kısımlarıyla oluşmuştur. Korti organının gelişimi defektlidir. Düşük frekanslarda bir miktar işitme mevcut olabilir. Bu tip bozukluk, Jervell-Lange-Nielsen Sendromu, Refsum, Usher ve bazı Waardenburg Sendromlarında görülebilir.

Alexander Aplazisi: Koklear kanalın gelişmesinde bozukluk vardır, bu nedenle korti organı ve ganglion hücrelerinin gelişimini etkiler. Yüksek frekanslarda işitme kaybı ile kendini gösterir. Alçak frekanslardaki işitmeyi kullanarak rehabilitasyon imkanları araştırılır.

Genişlemiş Vestibüler Aquaduct: İşitme kaybı ve hastalık iki taraflıdır, hastalar baş dönmesi şikayeti de yaşayabilirler. Erken dönemde gelişen sensörinöral işitme kaybı ile birliktedir.

1.1.b-) Kalıtımsal Sendromik Olan İşitme Kaybı: İşitme kaybı, sistemik bir patolojinin bir belirtisi olarak ortaya çıkabilir. Bu tür durumlar genellikle kalıtımsal sendromik kökenli olabilir ve otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı veya mitokondrial kalıtım paternleri gösterebilir. Sendromik işitme kayıpları, genellikle birden fazla organın normal yapısal gelişiminde rol oynayan genlerdeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. İşitme kaybıyla ilişkili olarak 400'den fazla sendrom tanımlanmış olup, bazıları daha sık görülür ve işitme kaybı özellikleriyle dikkat çeker. Bu sendromlar genellikle işitme kaybı ile birlikte gelişen belirgin diğer klinik özelliklere sahiptir.

Alport Sendromu, ilerleyici böbrek hastalığı ve sensörinöral işitme kaybı ile belirginleşen bir sendromdur. Ayrıca görme sisteminde miyopiye neden olan değişiklikler de gözlenebilir. İşitme kaybı genellikle erken çocukluk döneminde normal seviyededir ancak 10'lu yaşlarda yüksek frekanslarda kayıp başlar. Bu sendrom, X'e bağlı dominant, otozomal dominant veya otozomal resesif şekilde geçiş gösterebilir.

Usher Sendromu, çok ileri derecede sensörinöral işitme kaybı ile karakterizedir ve bu özellikle çocuklarda sık görülen bir nedenidir. Görülme sıklığı %3-10 arasında değişir ve otozomal resesif yolla aktarılır. Sendromun temel belirtileri retinitis pigmentosa ve sensörinöral işitme kaybıdır.

Pendred Sendromu, tiroid bezinin büyümesiyle ilişkili metabolik bir bozukluktur ve genellikle guatr ile birlikte görülür. Pendred Sendromlu çocuklarda doğumsal, simetrik sensörinöral işitme kaybı sıkça gözlemlenir. İşitme kaybının derecesi hafiften çok ileriye kadar değişebilir.

Waardenburg Sendromu, doğumsal işitme bozukluklarının %2-5'inde görülebilir. İşitme profili normalden çok ileri derecede sensörinöral kayba kadar çeşitlenebilir.

1.2-) Kalıtımsal Olmayan İşitme Kayıpları: Bebek ve çocuklarda sık görülen kalıtımsal olmayan sensorinöral işitme kaybı sebepleri arasında enfeksiyonlar, doğumsal faktörler, hiperbilirubinemi, ototoksik ilaçlar ve kimyasal maddeler, kulak ve kafa travmaları ile gürültüye maruz kalma yer alır. Bu durumlar, işitme kaybının gelişiminde önemli etkenler olarak kabul edilir ve çocukların işitme sağlığını etkileyebilir.

• Rubella, fetüste ciddi hasarlara yol açabilen en bilinen viral hastalıklardan biridir. Gebeliğin herhangi bir döneminde geçirilen rubella enfeksiyonu, işitme ve görme bozukluklarına, kardiyak defektlere ve zihinsel gelişim geriliğine neden olabilir. Rubellaya bağlı işitme kaybı durumunda, odyogramlarda çeşitli değişiklikler gözlemlenir. Genellikle düz odyogram konfigürasyonu sık görülürken, bazen yüksek frekanslara veya alçak frekanslara doğru eğimli odyogramlar da görülebilir. Ayrıca, orta frekanslarda belirgin düşüşlerin olduğu genişlemiş U tipi odyogramlar da rapor edilmiştir.

• Sitomegalovirüs (CMV) enfeksiyonu, intrauterin viral enfeksiyonlar arasında en sık rastlananıdır ve tüm canlı doğumların %0.5-2.4'ünde görülür. Yenidoğanların %1-1.5'inde CMV enfeksiyonu bulunduğu tahmin edilmektedir. CMV, herpes grubu virüslerinden biridir ve rubelladan 10 kat daha fazla intrauterin enfeksiyona yol açar. Bu virüs, intrauterin enfeksiyon, doğum sırasında veya doğum sonrasında memeyle beslenme veya salya yoluyla bebeğe geçebilir.Perinatal (doğum öncesi) ve postnatal (doğum sonrası) CMV enfeksiyonları genellikle belirti göstermez. İntrauterin enfeksiyonlar ise %95 olguda doğumda belirti vermez; ancak bu vakaların %10-20'sinde ilerleyici işitme kaybı görülebilir. İşitme kaybı, hafiften çok ileri dereceye kadar değişebilir ve bilateral sensörinöral, asimetrik veya tek taraflı olarak ortaya çıkabilir, hem yüksek hem alçak frekansları etkileyebilir. Ancak genellikle ileri veya çok ileri derecede kayıp görülür. İşitme kaybı bazen sabit kalabilir ancak çoğunlukla ilerleyici bir seyir gösterir. İşitme kaybının görüldüğü %7-17 oranındaki olgularda, kaybın kokleanın belirli bir bölgesindeki fokal viral enfeksiyona bağlı olduğu düşünülmektedir.İç kulaktaki CMV enfeksiyonu, kısmi veya tam koklear hasara ve labirentin diğer kısımlarında da bozukluklara yol açabilir.

• Herpes Simpleks Virüs (HSV) I ve II, geniş bir herpes virüs grubuna aittir. Virüs, enfekte kişiyle doğrudan temas yoluyla bulaşır. Aktif primer enfeksiyonu olan bir anneden doğum sırasında fetüse geçebilir. HSV enfeksiyonunun plasentadan geçişi nadir olup, etkisi olmayabilir veya bebeğin deri lezyonları, mikrosefali, mikrooftalmi, spastisite, mental retardasyon ve sensörinöral işitme kaybı gibi birçok sistem bozukluğuna neden olabilir.Enfekte bebeklerin %70-90'ında santral sinir sistemi tutulumu görülür. Bu durum, bebeklerin sinir sisteminde ciddi etkiler doğurabilir ve uzun vadeli sağlık sorunlarına yol açabilir.

• Sifilis, Treponema pallidum adlı bakterinin neden olduğu cinsel temas yoluyla bulaşan bir hastalıktır. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 10.000 canlı doğumdan birinin doğumsal sifilis ile enfekte olduğu düşünülmektedir. Doğumsal sifilis, klinik belirtilerin 2 yaşından önce veya sonra ortaya çıkmasına göre erken veya geç olarak sınıflandırılır.Erken doğumsal sifiliste, bebekte rinit (burun iltihabı) gelişebilir ve kısa süre sonra özellikle avuç içi, ayak tabanı, perianal ve perioral bölgelerde döküntüler başlar.Geç doğumsal sifiliste ise, 2 yaşından sonra kemikler, bağ dokusu ve santral sinir sistemi gibi çeşitli dokuları etkileyen lezyonlar görülebilir. İlerleyici sensörinöral işitme kaybı geç doğumsal sifiliste en sık rastlanan belirtidir. Bu işitme kaybı genellikle bilateraldir ve ileri derecede olabilir.

• Toksoplazmoz, Toxoplasma parazitinin neden olduğu bir enfeksiyondur. Bu parazit, kontamine yiyecekler veya parazit taşıyan evcil hayvanlarla temas sonucu bulaşabilir. Olguların %90'ı doğumda belirti göstermez (asemptomatiktir).Sensörinöral işitme kaybı, toksoplazmoz vakalarının yaklaşık %15'inde ortaya çıkar. İşitme kaybı genellikle gecikmiş olarak başlar ve zamanla ilerleyebilir. Toksoplazma enfeksiyonu ayrıca hidrosefali, nöbetler, mental retardasyon, görme problemleri ve nöromüsküler bozukluklar gibi çeşitli sağlık sorunlarına da yol açabilir.

• Kabakulak, en sık görülen bulaşıcı hastalıklardan biridir ve genellikle parotis bezlerini etkiler. Parotis bezlerinin inflamasyonu iç kulak kanalı yoluyla iç kulağa yayılabilir. Bu durum Corti organı ve ilişkili yapılar üzerinde yaygın hasara neden olabilir. Kabakulak virüsü, çocukluk çağı sensörinöral işitme kaybının en yaygın bilinen nedenlerinden biridir.Kabakulak genellikle (%80) tek taraflı (unilateral) olarak görülür ve genellikle çok ileri derecede sensörinöral işitme kaybına yol açar. Bu durum, virüsün odaklandığı parotis bezlerinin etkilenmesiyle ilişkilidir; bu nedenle sıklıkla iki parotis bezinden biri etkilenir.

• Kızamık enfeksiyonuna bağlı işitme kaybı genellikle bilateral (iki taraflı), simetrik ve sensörinöral karakterdedir. İşitme kaybı genellikle ileri veya çok ileri derecede olabilir. Yüksek frekanslar, alçak frekanslardan daha fazla etkilenebilir.Otitis media, kızamığın en sık görülen komplikasyonlarından biridir ve işitme kaybına yol açabilir.

• Herpes Zoster Otikus, genellikle çocukluk döneminde bulaşan Herpes Zoster virüsünün, yıllarca santral sinir sisteminde sessiz ve etkisiz olarak kalmasından sonra immün sistemindeki değişiklikler veya sistemik bir hastalık varlığında tekrar aktive olduğu bir durumdur. Bu durum, kulak kepçesi etrafında yanma tarzında ağrıya, dış kulak kanalı ve kulak kepçesinde deri döküntülerine, fasiyal sinir felcine, baş dönmesine ve sensörinöral işitme kaybına neden olabilir.

• Menenjit, sonradan ortaya çıkan işitme kayıplarının en yaygın nedenlerinden biridir. Yeni antibiyotiklerin kullanılmaya başlanmasıyla menenjitin ölüm oranları azalmış olsa da, hastalığı atlatan bireylerde sensörinöral işitme kaybının istatistiksel olarak artmasına neden olmuştur. İşitme kaybı, miktarı, simetrisi ve odyogram şekli açısından değişkenlik gösterebilir; ancak genellikle menenjit sonrası işitme kaybı ileri veya çok ileri derecede sensörinöral şekildedir.

• Yenidoğan döneminde sık görülen enfeksiyonlardan biri bakteriyel sepsistir, çünkü sık maruz kalınan mikroorganizmalardan kaynaklanır. Bakteriyel enfeksiyona bağlı mortalite oranı genellikle %20'ye kadar çıkabilir. Özellikle düşük doğum ağırlıklı ve prematüre bebeklerde mortalite riski daha yüksektir.Hayatta kalan bebeklerde ise bir dizi ciddi sağlık sorunu ortaya çıkabilir. Bunlar arasında mental retardasyon, spastik kuadropleji (kas sertliği ve kontrol kaybı), kortikal körlük (görsel bozukluk), sensörinöral işitme kaybı, hidrosefali (beyin omurilik sıvısı birikimi) ve kontrol edilemeyen bayılma nöbetleri bulunmaktadır.

• Edinilmiş Bağışıklık Eksikliği Sendromu (AIDS), 1-4 yaş arası çocuk ölümlerinin önemli nedenlerinden biridir. HIV, cinsel temas, kan ürünleri, enfekte süt ile emzirme veya plasentadan geçerek bulaşabilir. Enfekte annelerden fetüse HIV geçiş riski %10 ile %40 arasında değişir.AIDS'in santral sinir sistemi üzerinde çeşitli etkileri vardır; bu durum nörolojik gelişim geriliği, ataksi, mikrosefali gibi komplikasyonlara yol açabilir. İşitme kaybı, menenjit veya ototoksik antibiyotik kullanımı gibi faktörlere bağlı olarak ortaya çıkabilir.

2-) Edinsel (Kazanılmış) İşitme Kayıpları: Kazanılmış işitme kayıpları, yaşamın farklı dönemlerinde edinilen ve çeşitli nedenlere bağlı olarak gelişebilen işitme sorunlarıdır. Bu kayıplar genellikle şu ana başlıklar altında gruplandırılabilir:

• Enfeksiyon Hastalıkları: Enfeksiyonlar, işitme kaybına neden olabilen önemli bir etyolojik faktördür. Özellikle menenjit gibi orta ve iç kulak yapılarını etkileyen ciddi enfeksiyonlar, sensörinöral işitme kaybına yol açabilir. Kızamık gibi virüsler de işitme kaybına neden olabilir.

• Orta Kulak Problemleri: Orta kulakta biriken sıvılar veya tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları (otitis media) işitme kaybına yol açabilir. Bu durum, orta kulaktaki kemikçiklerin hasar görmesi veya kulak zarının iltihaplanması sonucunda ortaya çıkabilir.

• Ototoksik İlaç Kullanımı: Bazı ilaçlar, özellikle uzun süreli ve yüksek dozda kullanıldığında iç kulak yapılarına zarar verebilir. Aminoglikozid antibiyotikler, bazı kemoterapi ilaçları ve diüretikler gibi ototoksik ilaçlar işitme kaybına yol açabilir.

• Kafa Travmaları: Kafa travmaları, iç kulak yapılarına fiziksel hasar verebilir ve işitme kaybına neden olabilir. Bu durum genellikle kulak içi basıncın ani değişimi veya kulak zarının yırtılmasıyla ilişkilidir.

• Nörolojik Hastalıklar: Bazı nörolojik hastalıklar veya durumlar, işitme sinirini veya beyin sapı gibi işitmeyle ilişkili bölgeleri etkileyerek işitme kaybına yol açabilir. Örneğin, multiple skleroz gibi nörolojik hastalıklar işitme kaybına neden olabilir.

Bu faktörler işitme kaybının çeşitli şekillerde ve derecelerde meydana gelmesine katkıda bulunabilir. Her bir durumda, işitme kaybının miktarı, simetrisi, frekans dağılımı ve işitsel yaşam kalitesine etkisi farklılık gösterebilir. İşitme kaybının belirtileri ve etyolojisi bireyden bireye değişebilir, bu nedenle detaylı bir değerlendirme ve tedavi planlaması gereklidir.

[VestibuloCochlear (Vestibüler & Koklear), İşitme & Denge Bilimi'ne Hizmet Eden Topluluk için Oluşturulmuş, Deneyimsel ve Sonuçsal Bir Projedir.] [Odyometri & Odyoloji Camiası için Özgün Notları, Tasarımları & Derleme Makaleleri İçerir.]